Durch internationale Zusammenarbeit haben mehr als 500 Patienten mit seltenen Krankheiten eine Diagnose bekommen. Die Forscher diagnostizierten die Krankheiten durch die Analyse von Genomdaten, teilte das Universitätsklinikum Tübingen am Freitag mit. Erkannt wurden seltene neurologische Krankheiten, schwere geistige Erkrankungen, Muskelkrankheiten und erblicher Magen-Darm-Krebs.
Mindestens 70 Prozent der seltenen Krankheiten haben laut des Klinikums eine genetische Ursache. Allerdings seien diese Leiden so selten, dass es schwierig sei, die Ursache in der DNA zu finden. „Selbst wenn mehrere Familienmitglieder die Krankheit haben“, heißt es in der Mitteilung.
Insgesamt analysierten die Wissenschaftler die Genomdaten von rund 6.450 Patienten und rund 3.200 nicht betroffenen Familienmitgliedern. Dafür nutzten sie neue wissenschaftlichen Methoden. An der Kooperation beteiligten sich 300 Experten aus zwölf europäischen Ländern sowie aus Kanada. Die Fachleute stammten aus den Bereichen Genetik, Bioinformatik und Datenwissenschaft, heißt es in der Mitteilung.
Durch das Forschungsprojekt sei es gelungen, bei 506 Patienten die genetisch bedingte seltene Krankheit zu benennen. Bei 15 Prozent der Betroffenen ergeben sich dadurch konkrete Versorgungs- und Therapiemöglichkeiten. „In anderen Fällen schaffen die Diagnosen Klarheit für die Betroffenen und ihre Familien“, heißt es weiter.
Die Leitung hatten den Angaben zufolge Forscher des Universitätsklinikums Tübingen, des Universitätsklinikums Radboud in Nijmegen (Niederlande) und des Nationalen Zentrums für Genomanalyse (CNAG) in Barcelona. Auch das Universitätsklinikum Bonn und das Universitätsklinikum Schleswig-Holstein waren beteiligt. (0102/17.01.2025)